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Distrofia en patrón – Alas de mariposa

Descripción

Varón de 77 años diagnosticado de distrofia en patrón – alas de mariposa que acude por pérdida de visión en ojo derecho.

AV OD 20/50 OI 20/30.

En el fondo de ojo se observan lesiones amarillentas y depósito de pigmento en la mácula de ambos ojos. En la autofluorescencia del ojo izquierdo se observa un patrón hiper-hipoautofluorescente en alas de mariposa o rueda de carro típico de esta entidad; en el ojo derecho también se observan lesiones hiper- e hipoautofluorescentes pero sin el patrón típico. La OCT del ojo izquierdo muestra una atrofia de retina externa y EPR a nivel foveal. La OCT del ojo derecho muestra un material hiperreflectivo subretiniano y el signo de la doble capa (EPR y membrana de Bruch) que sugiere la presencia de una neovascularización macular (NVM), lo cual se confirma mediante angio-OCT.

Comentarios

Las distrofias en patrón son un grupo de entidades producidas por alteraciones en el gen PRPH2/RDS. Consisten en el acúmulo de lipofuscina en el EPR en diferentes patrones. En este caso se trata del patrón “alas de mariposa” por la disposición radial del material viteliforme y el pigmento. Como muchas otras distrofias maculares, puede complicarse con la aparición de una NVM secundaria.

Indicación