Distrofia de bastones secundaria a mutación en PRPF31
A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana mayor, mostrando espículas óseas en periferia media y atenuación vascular.
A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana mayor, mostrando espículas óseas en periferia media y atenuación vascular.
C y D. Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana mayor, mostrando hipoautofluorescencia en las espículas óseas en periferia, así como un anillo hiperautofluorescente en mácula en ambos ojos
C y D. Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana mayor, mostrando hipoautofluorescencia en las espículas óseas en periferia, así como un anillo hiperautofluorescente en mácula en ambos ojos
E y F. Tomografía de coherencia óptica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) macular de los ojos derecho e izquierdo de la hermana mayor, mostrando esquisis retiniana, preservación de las capas elipsoides y ELM en la retina central y pérdida de las mismas a medida que rebasamos el área correspondiente al anillo hiperautofluorescente
E y F. Tomografía de coherencia óptica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) macular de los ojos derecho e izquierdo de la hermana mayor, mostrando esquisis retiniana, preservación de las capas elipsoides y ELM en la retina central y pérdida de las mismas a medida que rebasamos el área correspondiente al anillo hiperautofluorescente
G y H. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana pequeña, mostrando leve atenuación vascular y ausencia de espículas óseas
G y H. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana pequeña, mostrando leve atenuación vascular y ausencia de espículas óseas
I y J. Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana pequeña, mostrando el anillo hiperautofluorescente en mácula en ambos ojos
I y J. Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo de la hermana pequeña, mostrando el anillo hiperautofluorescente en mácula en ambos ojos
K y L. Tomografía de coherencia óptica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) macular de los ojos derecho e izquierdo de la hermana pequeña, mostrando preservación de las capas elipsoides y ELM en la retina central y pérdida de las mismas a medida que rebasamos el área correspondiente al anillo hiperautofluorescente.
K y L. Tomografía de coherencia óptica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) macular de los ojos derecho e izquierdo de la hermana pequeña, mostrando preservación de las capas elipsoides y ELM en la retina central y pérdida de las mismas a medida que rebasamos el área correspondiente al anillo hiperautofluorescente.
Descripción
La retinosis pigmentaria (también conocida como distrofia de bastones, o retinitis pigmentosa) engloba a un grupo de trastornos hereditarios de la retina clínica y genéticamente heterogéneos. Se caracteriza por la disfunción progresiva del epitelio pigmentario y de los fotorreceptores, afectando primero a los bastones y de forma tardía también a los conos. Se suele manifestar como dificultad para la visión nocturna y reducción del campo visual periférico, de inicio en la adolescencia. La triada clínica clásica está conformada por la atenuación arterioral, cambios retinianos pigmentarios en periferia media (generalmente hiperpigmentación en forma de espículas óseas) y palidez cérea del disco. Clásicamente, la respuesta electrofisiológica en el electrorretinograma de campo completo incluye una disminución profunda o abolición de las respuestas escotópicas, junto con una disminución de la respuesta fotópica (que en fases avanzadas puede llegar a verse también abolida). Su prevalencia es de 1:3000 a 1:5000, y puede presentarse de forma aislada –más frecuentemente- o en asociación con otros rasgos sindrómicos. Dada la alta variabilidad genotípica, son posibles las herencias autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al cromosoma X. Incluso algunas enfermedades de herencia mitocondrial pueden producir fenotipo de retinitis pigmentosa, como el síndrome de Kearns-Sayre. También pueden presentarse casos aislados, a veces debidos a mutaciones de novo.