Enfermedad de Best
Retinografía (Clarus 700, Zeiss): en el ojo izquierdo se observa una atrofia macular con depósito viteliforme inferior (A). El ojo derecho no pudo registrarse por falta de colaboración del paciente debido a una intensa fotofobia.
Autofluorescencia verde (Clarus 700, Zeiss): atrofia del EPR a nivel central con material viteliforme hiperautofluorescente a nivel inferior (B1, B2).
Autofluorescencia verde (Clarus 700, Zeiss): atrofia del EPR a nivel central con material viteliforme hiperautofluorescente a nivel inferior (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss) y OCT-angiografía (Cirrus 5000-HD, Angioplex, Zeiss): en el ojo derecho se observa una disrupción de membrana limitante externa, zona elipsoide (EZ) y zona de interdigitación (IZ) a nivel central (C1).
También se observa un material hiperreflectivo por debajo del EPR con una rotura en la membrana de Bruch. Esto sugiere la presencia de una neovascularización coroidea que se confirma mediante OCT-A (C2).
Un corte más inferior en el mismo ojo muestra un material hiperreflectivo subretiniano correspondiente al material viteliforme (C3)
En el ojo izquierdo, el corte foveal muestra fluido subretiniano, así como una mínima cantidad de fluido intrarretiniano; se observa una elongación de los fotorreceptores (brush border pattern) y zonas de disrupción de la EZ e IZ (C4).
Descripción
Varón de 38 años que acude por pérdida de visión progresiva en los últimos meses.
AV OD 20/25 OI 20/25.
En el fondo de ojo se observa una lesión macular bilateral con un depósito amarillento inferior (con un nivel) en ambos ojos. Dicho depósito es hiperautofluorescente. La OCT sugiere la presencia de una neovascularización macular en ojo derecho, lo que se confirma mediante OCT-A. El diagnóstico de sospecha es enfermedad de Best, por lo que se aconseja al paciente realizar un examen genético.