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Enfermedad de Stargardt

Descripción

Mujer de 67 años que acude por revisión.

AV OD 20/100 OI 20/20.

En el fondo de ojo de ambos ojos se observa unos depósitos amarillentos (flecks) en polo posterior y en área nasal a la papila. Dichos depósitos son más evidentes en la autofluorescencia, que también pone de manifiesto una atrofia foveal en ojo derecho. La OCT muestra atrofia de la retina externa a nivel foveal en el ojo derecho y un depósito hiperreflectivo subfoveal con preservación de la MLE y la EZ en el ojo izquierdo.

Comentarios

La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular más frecuente y se transmite de forma autosómica recesiva. La mayoría de los casos se debe a mutaciones en el gen ABCA4, si bien hay otros genes causantes de la enfermedad como el PROM-1 y el ELOVL (este último se transmite de forma autosómica dominante). Se caracteriza por depósitos amarillentos por todo el polo posterior (clásicamente con preservación del área peripapilar) y atrofia foveal, si bien en casos de inicio en la edad adulta puede no existir dicha atrofia foveal. La autofluorescencia ha demostrado ser la prueba de imagen más útil en el seguimiento de estos pacientes.

Indicación