Distrofia retiniana asociada a mutación el gen HK1
A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un adelgazamiento y palidez retinianos de distribución circunferencial alrededor de la mácula, siguiendo las arcadas vasculares.
A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un adelgazamiento y palidez retinianos de distribución circunferencial alrededor de la mácula, siguiendo las arcadas vasculares.
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un doble anillo hiperautofluorescente
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un doble anillo hiperautofluorescente
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra preservación de la capa elipsoides y limitante externa a nivel subfoveal (dentro del anillo hiperautofluorescente interno de la autofluorescencia), y ausencia de estas capas retinianas en el resto de la mácula.
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra preservación de la capa elipsoides y limitante externa a nivel subfoveal (dentro del anillo hiperautofluorescente interno de la autofluorescencia), y ausencia de estas capas retinianas en el resto de la mácula.
Descripción
La retinosis pigmentaria es una distrofia retiniana difusa y hereditaria que afecta a los fotorreceptores, inicialmente a los bastones y posteriormente a los conos (distrofia de bastones-conos). El gen HK1 codifica para la proteína hexokinasa 1, un enzima importante en la ruta de la glucolisis. Mutaciones en este gen se han asociado con una distrofia retiniana de herencia autosómico dominante. Característicamente, la afectación en esta distrofia presenta un doble anillo hiperautofluorescente, con preservación de las capas de fotorreceptores en el interior del anillo interno (zona foveal) y fuera del externo (retina periférica), y ausencia de los mismos en el área entre los dos anillos. La penetrancia en estas familias puede ser incompleta (es decir, pacientes portadores de la mutación patogénica pueden no presentar signos clínicos de la enfermedad). Entre las pruebas complementarias más sensibles para su diagnóstico se encuentra el electrorretinograma de campo completo que mostrará una disminución de las respuestas escotópicas de los bastones y posteriormente, a medida que avanza la enfermedad, una disminución de las respuestas fotópicas.
Comentarios
La hexokinasa 1 es una enzima ubicua, algunas mutaciones recesivas en el mismo gen se han asociado con anemia hemolítica sin esferocitosis.Distrofia retiniana por mutación en HK1. A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un adelgazamiento y palidez retinianos de distribución circunferencial alrededor de la mácula, siguiendo las arcadas vasculares. C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un doble anillo hiperautofluorescente. E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra preservación de la capa elipsoides y limitante externa a nivel subfoveal (dentro del anillo hiperautofluorescente interno de la autofluorescencia), y ausencia de estas capas retinianas en el resto de la mácula.
Indicación
Mujer de 25 años con nictalopia desde la infancia. Su madre tiene una clínica similar. El estudio genético revela una mutación patogénica “miss sense” en el gen HK1.