Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CbLC
A y B. Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran una atrofia macular en ojo de buey bilateral, junto con pigmento en espículas óseas de distribución simétrica macular y en retina nasal.
A y B. Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran una atrofia macular en ojo de buey bilateral, junto con pigmento en espículas óseas de distribución simétrica macular y en retina nasal.
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran hipoautofluorescencia macular y del parche de retina nasal afectado.
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran hipoautofluorescencia macular y del parche de retina nasal afectado.
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra atrofia completa de la retina externa y el epitelio pigmentario subfoveal, con preservación de estas capas en la retina peripapilar.
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra atrofia completa de la retina externa y el epitelio pigmentario subfoveal, con preservación de estas capas en la retina peripapilar.
Descripción
La acidemia metilmalónica con homocistinuria es un error congénito en el metabolismo, consistente en una imposibilidad para la conversión de la vitamina B12 (cobalamina) en sus formas activas, necesarias estas para la conversión de homocisteína en metionina, así como para la correcta actividad mitocondrial; por lo que la ausencia de estos procesos conllevará un acúmulo de homocisteína y su consecuente excreción urinaria (homocistinuria) así como una acidemia resultante de la no actividad mitocondrial (acidemia metilmalónica). El gen más comúnmente afectado en esta enfermedad es el MMACHC, causando la acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CbLC.
El examen de fondo de ojo reveló una maculopatía en ojo de buey bilateral así como aparición de espículas óseas perimaculares y nasales al nervio óptico que en la autofluorescencia eran característicamente hipoautofluorescentes. En el electrorretinograma se observó una disminución de la respuesta fotópica y una abolición de la respuesta escotópica.