Pseudoxanthoma Elasticum
Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss ) de los ojos derecho e izquierdo mostrando drusas de nervio óptico, estrías angioides partiendo de nervio óptico, cambios pigmentarios en piel de naranaja en retina temporal, y alteraciones pigmentarias maculares (cicatriz disciforme en ojo derecho secundaria a neovascularización coroidea, y cambios en patrón con áreas de atrofia geográfica en ojo izquierdo).
Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss ) de los ojos derecho e izquierdo mostrando drusas de nervio óptico, estrías angioides partiendo de nervio óptico, cambios pigmentarios en piel de naranaja en retina temporal, y alteraciones pigmentarias maculares (cicatriz disciforme en ojo derecho secundaria a neovascularización coroidea, y cambios en patrón con áreas de atrofia geográfica en ojo izquierdo).
Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss ) de los ojos derecho e izquierdo mostrando drusas de nervio óptico hiperautofluorescentes, estrías angioides hipo/hiperautofluorescentes, cambios pigmentarios maculares hiperautofluorescentes sin respecto de la retina peripapilar, e hipoautofluorescencia en las áreas de atrofia geográfica y cicatriz disciforme.
Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss ) de los ojos derecho e izquierdo mostrando drusas de nervio óptico hiperautofluorescentes, estrías angioides hipo/hiperautofluorescentes, cambios pigmentarios maculares hiperautofluorescentes sin respecto de la retina peripapilar, e hipoautofluorescencia en las áreas de atrofia geográfica y cicatriz disciforme.
Tomografía de coherencia óptica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) del ojo derecho, mostrando una gran cicatriz disciforme con líquido intrarretiniano.
Tomografía de coherencia óptica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) del ojo izquierdo, mostrando hipertrofia del epitelio pigmentario en relación con los cambios en patrón observados en el fondo de ojo.
Tomografía de coherencia óptica (Cirrus 5000, Carl Zeiss) de la papila del ojo izquierdo, mostrando zonas intrapapilares sin intensidad, compatibles con drusas de nervio óptico.
Imagen en face de la tomografía de coherencia óptica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) del ojo izquierdo a nivel de la elipsoides, mostrando mejor los cambios pigmentarios maculares.
Descripción
El pseudoxanthoma elasticum es una enfermedad metabólica hereditaria en la que se produce una mineralización ectópica en diferentes órganos. La mutación del gen ABCC6 conduce a la aparición de depósitos cálcicos que se hace patente principalmente en tejidos con abundantes fibras elásticas como la piel, los ojos y el sistema cardiovascular. Las estrías angioides y la neovascularización coroidea consecuente representan las manifestaciones oftalmológicas más características. Además, puede asociar drusas de nervio óptico, un moteado difuso en la media-periferia temporal de la retina a nivel del epitelio pigmentario conocido como “peau d’orange”, distrofia macular en patrón o fibrosis subretiniana.