Acromatopsia
Acromatopsia A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo mostrando un fondo anodino, en el que solo destaca una hiperplasia congénita del epitelio pigmentario de la retina inferotemporal aislada en el ojo izquierdo
Acromatopsia A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo mostrando un fondo anodino, en el que solo destaca una hiperplasia congénita del epitelio pigmentario de la retina inferotemporal aislada en el ojo izquierdo
C y D. Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo también sin hallazgos relevantes.
C y D. Autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo también sin hallazgos relevantes.
E y F. Tomografía de coherencia óptica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) macular de los ojos derecho e izquierdo mostrando una atenuación de la capa elipsoides en el área subfoveal.
E y F. Tomografía de coherencia óptica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) macular de los ojos derecho e izquierdo mostrando una atenuación de la capa elipsoides en el área subfoveal.
Descripción
La acromatopsia es un defecto congénito estacionario que se caracteriza por la disfunción selectiva del sistema de los conos. Se trata de una rara enfermedad congénita de origen genético y herencia autosómica recesiva con una incidencia de 1/30.000 a 1/50.000. El 90% de los pacientes afectados presentan mutaciones en los genes CNGA3 o CNGB3, que codifican el canal CNG localizado exclusivamente en la membrana plasmática de los conos y es fundamental en la cascada de fototransducción. La forma de presentación clásica incluye baja AV precoz, acromatopsia profunda, nistagmo congénito y fotofobia. El estudio de fondo de ojo (FO) suele ser anodino. Además del estudio genético, el estudio electrofisiológico es esencial en el diagnóstico de estos pacientes. El electroretinograma de campo completo (ffERG) presenta una disminución grave o abolición de la respuesta fotoópica y del flicker a 30 Hz, con una señal escotópica característicamente preservada. En el OCT de alta definición pueden verse defectos en la elipsoides subfoveal. Pese a que aún no se ha aprobado ningún tratamiento para esta enfermedad, existen varios ensayos en fase clínica basados en edición genética con virus adeno-asociados recombinantes que arrojan resultados preliminares prometedores. De momento el manejo de estos pacientes se limita al consejo genético, ayudas a la baja visión, tratamiento precoz específico de la ambliopía y el nistagmo, y filtros para reducir la fotofobia.