Albinismo oculocutáneo
Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss ) de los ojos derecho e izquierdo, que muestra una hipopigmentación coroidea bilateral, que permite una buena visualización de la vascularización coroidea
Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss ) de los ojos derecho e izquierdo, que muestra una hipopigmentación coroidea bilateral, que permite una buena visualización de la vascularización coroidea
Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran una ausencia de la hipoautofluorescencia foveal normal
Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran una ausencia de la hipoautofluorescencia foveal normal
Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss ) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra la ausencia de la depresión foveal normal, con presencia de capas de retina interna en la zona donde debería estar la fóvea (hipoplasia foveal).
Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss ) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra la ausencia de la depresión foveal normal, con presencia de capas de retina interna en la zona donde debería estar la fóvea (hipoplasia foveal).
Descripción
El albinismo es un trastorno genético caracterizado por hipopigmentación, tanto cutánea como ocular, debido a la alteración de la biosíntesis de la melanina. Existen formas oculocutáneas y oculares aisladas (menos frecuentes). Las siete variantes de albinismo oculocutáneo tienen herencia autosómica recesiva y afectan por igual a ambos sexos. Las dos variantes con afectación ocular exclusiva tienen herencia recesiva ligada a X.
Además, existen dos formas sindrómicas de albinismo oculocutáneo: el Chédiak Higashi (que asocia una inmunodeficiencia congénita) y el Hermansky-Pudlak (que asocia sangrados por anomalías plaquetarias). Estas dos formas también tienen herencia autosómica recesiva.
A nivel ocular, el albinismo se caracteriza por hipopigmentación del iris con defectos de transiluminación, hipopigmentación del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal y nistagmo congénito.
El diagnóstico es clínico, aunque el genotipado ayuda a definir el subtipo concreto de la enfermedad.