Diabetes y sordera de herencia materna (MIDD, síndrome de Ballinger-Wallace)
Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que muestran un área de atrofia central en ambos ojos, más pronunciada en el caso de la hermana mayor
Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que muestran un área de atrofia central en ambos ojos, más pronunciada en el caso de la hermana mayor
Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que muestran un área de atrofia central en ambos ojos, más pronunciada en el caso de la hermana mayor
Retinografías a color (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que muestran un área de atrofia central en ambos ojos, más pronunciada en el caso de la hermana mayor
Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que hipoautofluorescencia de las lesiones atróficas maculares.
Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que hipoautofluorescencia de las lesiones atróficas maculares.
Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que hipoautofluorescencia de las lesiones atróficas maculares.
Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que hipoautofluorescencia de las lesiones atróficas maculares.
Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss) de los ojos derecho e izquierdo de ambas hermanas, que hipoautofluorescencia de las lesiones atróficas maculares.
Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss ) de los ojo derecho e izquierdo de ambas hermanas, que muestran atrofia completar de las capas externas de la retina y el epitelio pigmentario macular.
Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss ) de los ojo derecho e izquierdo de ambas hermanas, que muestran atrofia completar de las capas externas de la retina y el epitelio pigmentario macular.
Descripción
La diabetes y sordera de transmisión materna conocida como MIDD por sus siglas en inglés (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) constituye una forma muy rara de diabetes con patrón de herencia mitocondrial producida por la mutación 3243A>G del DNA mitocondrial. Se caracteriza por asociarse con sordera incluso antes de la aparición de la diabetes y hasta en el 86% se observa una atrofia macular en patrón, característicamente areolar central.
Los pacientes pueden referir pérdida de visión, ceguera nocturna, escotoma o fotofobia. Estos síntomas no suelen ocurrir hasta que hay alteraciones importantes en el EPR. º