Distrofia de conos
Distrofia de conos. A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, mostrando alteraciones pigmentarias en ojo de buey, más acentuadas en ojo derecho
Distrofia de conos. A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, mostrando alteraciones pigmentarias en ojo de buey, más acentuadas en ojo derecho
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, mostrando hipoautofluorescencia retiniana en la zona de ojo de buey, rodeada por un halo hiperautofluorescente de forma bilateral y simétrica.
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, mostrando hipoautofluorescencia retiniana en la zona de ojo de buey, rodeada por un halo hiperautofluorescente de forma bilateral y simétrica.
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, mostrando pérdida de las capas elipsoides y limitante externa subfoveal, correspondiéndose con la lesión observada en las imágenes de autofluorescencia.
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, mostrando pérdida de las capas elipsoides y limitante externa subfoveal, correspondiéndose con la lesión observada en las imágenes de autofluorescencia.
Descripción
Las distrofias de conos representan un grupo heterogéneo con más de 25 genes causales identificados.
El comienzo de los síntomas suele producirse a partir de la adolescencia, comprendiendo disminución de agudeza visual central, discromatopsia, hemeralopia y fotofobia. La enfermedad tiende a progresar con los años.
El fondo de ojo, inicialmente, puede no presentar alteraciones, adquiriendo posteriormente aspecto de atrofia simétrica en ojo de buey o placas atróficas maculares más extensas. Puede encontrarse también atrofia en la papila óptica. En la tomografía de coherencia óptica puede observarse disminución del grosor en capas externas. El diagnóstico definitivo se realiza con electrorretinograma, que suele mostrar una disfunción fotópica marcada, que puede acompañarse de disfunción escotópica en estadios más avanzados de la enfermedad.
No existe tratamiento actualmente para este grupo de patologías. Se requiere un seguimiento para detectar posibles complicaciones, así como asesoramiento de cara a posibles ayudas para baja visión o adaptaciones en la vida diaria.