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Distrofia en patrón – Patrón multifocal

Descripción

Varón de 65 años que acude por revisión.

AV OD 20/20 OI 20/20.

En el fondo de ojo se observan múltiples lesiones amarillentas de pequeño tamaño dispersas por el área macular y alrededor de la papila. Dichas lesiones son hiperautofluorescentes, lo que sugiere que se trata de material viteliforme, aunque también hay zonas hipoautofluorescentes por lesión del EPR. En OCT, las lesiones se corresponden con material hiperreflectivo subretiniano, en algunas de ellas con disrupción de la zona elipsoide (EZ). El aspecto de las lesiones, la gran simetría entre ambos ojos y la buena agudeza visual permiten el diagnóstico de distrofia en patrón con un patrón multifocal simulando una enfermedad de Stargardt.

Comentarios

Las distrofias en patrón son un grupo de entidades producidas por alteraciones en el gen PRPH2/RDS. Consisten en el acúmulo de lipofuscina en el EPR en diferentes patrones. En el caso del patrón multifocal, el diagnóstico diferencial debe hacerse con la enfermedad de Stargardt. En esta última, la agudeza visual suele ser pobre y hay una preservación del área peripapilar.

Indicación