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Distrofia foveomacular viteliforme del adulto

Descripción

Varón de 35 años que acude por revisión.

AV OD 20/20 OI 20/20.

En el fondo de ojo se observa una lesión redondeada amarillente a nivel foveal en ambos ojos de aproximadamente 1/4 de diámetro de disco de tamaño. Dicho depósito es hiperautofluorescente, lo que sugiere la presencia de material viteliforme. En la OCT se observa el material hiperreflectivo a nivel subfoveal. El EOG es normal por lo que se diagnostica de distrofia foveomacular viteliforme del adulto (AOFVD).

Comentarios

La AOFVD es el tipo más frecuente de las llamadas distrofias en patrón, producidas por alteraciones en el gen PRPH2/RDS. Éstas consisten en el acúmulo de lipofuscina en el EPR en diferentes patrones. En la AOFVD el depósito se produce a nivel subfoveal, remedando lo que ocurre en la enfermedad de Best. Sin embargo, la AOFVD debuta a edades más tardías, suele cursar con agudezas visuales mejores y, a diferencia de la enfermedad de Best, con un EOG normal.

Indicación