Distrofia macular viteliforme de Best
A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un depósito de material viteliforme subfoveal, más evidente en el ojo derecho
A y B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran un depósito de material viteliforme subfoveal, más evidente en el ojo derecho
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran hiperautofluorescencia en la región foveal de ambos ojos, correspondiente con el material viteliforma
C y D. Imágenes de autofluorescencia (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojos derecho e izquierdo, que muestran hiperautofluorescencia en la región foveal de ambos ojos, correspondiente con el material viteliforma
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra la presencia de sendos depósitos de material hiperrefringente subretiniano.
E y F. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra la presencia de sendos depósitos de material hiperrefringente subretiniano.
Descripción
La distrofia macular viteliforme de Best es una distrofia que afecta al epitelio pigmentario de la retina, de herencia autosómica dominante. La afectación suele ser exclusivamente macular, aunque en casos recesivos puede haber lesiones viteliformes extrafoveales. Las mutaciones que la originan se localizan en el gen BEST1 (implicado en otras patologías oftalmológicas hereditarias conocidas como bestrofinopatías) y presentan expresividad variable. Las lesiones suelen ser bilaterales y aparecen en la infancia o en la edad adulta temprana. La enfermedad consta de 5 fases evolutivas: subclínica, viteliforme (imagen en yema de huevo), pseudohipopion, vitelirruptiva y atrófica. La neovascularicación coroidea aparece en un 20% de los casos, pudiendo precisar de tratamiento con antiangiogénicos.