Enfermedad de Stargardt - Retina Club : Retina Club

Figura 1. Retinografía color del ojo derecho donde se objetiva atrofia central del epitelio pigmentario y la presencia de flecks en polo posterior y extendiéndose por fuera de la arcada temporal superior

Figura 2. Retinografía composición del ojo derecho

Figura 3. Retinografía del ojo izquierdo donde se objetiva atrofia central del epitelio pigmentario y la presencia de flecks en polo posterior y extendiéndose por fuera de la arcada temporal superior

Figura 4. Retinografía composición del ojo izquierdo

Autofluorescencia de ojo derecho e izquierdo rerspectivamente, con hipoautofluorescencia foveal e hiperautofluorescencia de los flecks localizados en polo posteiror

Descripción

Actualmente el fundus flavimaculatus (FF) y la enfermedad de Stargardt (ES) son términos que se pueden usar para nombrar un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios de la retina ocasionados por mutaciones en un mismo gen, ABCA4, cuyo modo de herencia es autosómico recesivo. Hasta el 6% de la población tiene diferentes mutaciones en este gen en al menos uno de sus dos cromosomas 1, lo que confiere los distintos fenotipos clínicos. La mayor parte de los pacientes experimentan una pérdida visual central durante las dos primeras décadas de la vida.

Comentarios

Indicación

Varón de 55 años que acude a consulta para revisión de su ES, diagnosticado a los 20 años a raíz de la aparición de una pérdida visual central progresiva, que progresó de forma significativa entre los 20 y los 25 años. Entre los antecedentes familiares, destaca un hermano afecto de ES y dos hermanos más sin patología. La agudeza visual corregida es de 0’1 en el ojo derecho y 0’2 en el ojo izquierdo (escala decimal, Snellen), y en el fondo de ojo se objetiva la presencia de una atrofia del epitelio pigmentario retiniano macular en ambos ojos, así como la presencia de flecks en polo posterior (figuras 1 a 5). En la autofluorescencia (figuras 5 y 6) se pueden apreciar con mayor detalle la extensión de las lesiones, y es una herramienta útil para monitorizar la evolución de éstas.