Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
A. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del OD en la que se pueden observar estrías radiales maculares.
B. Retinografía a color (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) del OI en la que se evidencian cambios pigmantarios y fibrosis subretiniana en el cuadrante ínfero-temporal
C y D. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra múltiples espacios quísticos maculares localizados a nivel de la capa nuclear interna.
C y D. Tomografía de coherencia óptica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemania) de los ojo derecho e izquierdo, que muestra múltiples espacios quísticos maculares localizados a nivel de la capa nuclear interna.
Descripción
La retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS, por sus siglas en inglés) es una degeneración vitreorretiniana causada por distintas mutaciones en el gen RS1. Afecta predominantemente a varones y suele debutar en la primera década de vida con pérdida de visión, que a menudo se mantiene estable hasta la quinta o sexta décadas. En lactantes puede cursar con estrabismo, nistagmo o ambliopía. La esquisis foveal bilateral es el hallazgo más común. El 50% de los pacientes presentan además esquisis periférica, localizada típicamente en el cuadrante inferotemporal. En el fondo de ojo pueden observarse finas estrías que irradian desde la fóvea. También pueden aparecer cambios pigmentarios, velos vítreos y lesiones dendríticas periféricas. En la tomografía de coherencia óptica (OCT) pueden evidenciarse espacios quísticos maculares. En la autofluorescencia se puede observar hiperautofluorescencia foveal. Algunos pacientes pueden desarrollar complicaciones como hemorragia vítrea, neovascularización o desprendimiento de retina regmatógeno o traccional.