Albinismo oculocutâneo
Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hipopigmentação coroidal bilateral, permitindo uma boa visualização da vasculatura coroidal.
Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hipopigmentação coroidal bilateral, permitindo uma boa visualização da vasculatura coroidal.
Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo, mostrando uma ausência da hipoautofluorescência foveal normal.
Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo, mostrando uma ausência da hipoautofluorescência foveal normal.
Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) do olho direito e esquerdo, mostrando a ausência da depressão foveal normal, com a presença de camadas internas da retina na área onde a fóvea deveria estar (hipoplasia foveal).
Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) do olho direito e esquerdo, mostrando a ausência da depressão foveal normal, com a presença de camadas internas da retina na área onde a fóvea deveria estar (hipoplasia foveal).
Description
O albinismo é uma doença genética caracterizada por hipopigmentação, tanto cutânea como ocular, devido a uma alteração da biossíntese da melanina. Existem formas oculocutâneas e oculares isoladas (menos comuns). As sete variantes do albinismo oculocutâneo têm uma hereditariedade autossómica recessiva e afectam igualmente ambos os sexos. As duas variantes com envolvimento ocular exclusivo têm uma hereditariedade recessiva ligada ao X.
Além disso, existem duas formas sindrómicas de albinismo oculocutâneo: Chédiak Higashi (associado a imunodeficiência congénita) e Hermansky-Pudlak (associado a hemorragia devido a anomalias nas plaquetas). Estas duas formas também têm uma herança autossómica recessiva.
A nível ocular, o albinismo caracteriza-se por hipopigmentação da íris com defeitos de transiluminação, hipopigmentação do epitélio pigmentar da retina, hipoplasia foveal e nistagmo congénito.
O diagnóstico é clínico, embora a genotipagem ajude a definir o subtipo específico da doença.