Acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo CbLC
A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando atrofia macular bilateral em olho de boi, juntamente com pigmento nas espículas ósseas de distribuição macular simétrica e na retina nasal.
A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando atrofia macular bilateral em olho de boi, juntamente com pigmento nas espículas ósseas de distribuição macular simétrica e na retina nasal.
C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hipoautofluorescência macular e a mancha retiniana nasal afetada.
C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hipoautofluorescência macular e a mancha retiniana nasal afetada.
E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando atrofia completa da retina externa e do epitélio pigmentar subfoveal, com preservação destas camadas na retina peripapilar.
E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando atrofia completa da retina externa e do epitélio pigmentar subfoveal, com preservação destas camadas na retina peripapilar.
Description
A acidemia metilmalónica com homocistinúria é um erro inato do metabolismo, que consiste na incapacidade de converter a vitamina B12 (cobalamina) nas suas formas activas, necessárias para a conversão da homocisteína em metionina, bem como para uma correta atividade mitocondrial; Assim, a ausência destes processos conduzirá a uma acumulação de homocisteína e à sua consequente excreção urinária (homocistinúria), bem como a uma acidemia resultante da falta de atividade mitocondrial (acidemia metilmalónica). O gene mais frequentemente afetado nesta doença é o MMACHC, causando acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo CbLC.
O exame do fundo do olho revelou maculopatia bilateral em olho de boi, bem como espículas ósseas perimaculares e nasais do nervo ótico, que eram carateristicamente hipoautofluorescentes na autofluorescência. O electrorretinograma mostrava uma diminuição da resposta fotópica e uma abolição da resposta escotópica.