Doença de Best
Retinografia (Clarus 700, Zeiss): o olho esquerdo apresenta atrofia macular com depósito viteliforme inferior (A). O olho direito não pôde ser registado devido à falta de cooperação do doente devido a fotofobia grave.
Autofluorescência verde (Clarus 700, Zeiss): atrofia do EPR no nível central com material viteliforme hiperautofluorescente no nível inferior (B1, B2).
Autofluorescência verde (Clarus 700, Zeiss): atrofia do EPR no nível central com material viteliforme hiperautofluorescente no nível inferior (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss) e OCT-angiografia (Cirrus 5000-HD, Angioplex, Zeiss): no olho direito, há uma rutura da membrana limitante externa, da zona elipsoide (EZ) e da zona de interdigitação (IZ) ao nível central (C1).
Também se observa material hiper-reflexivo por baixo do EPR com uma laceração na membrana de Bruch. Isto sugere a presença de neovascularização da coroideia, que é confirmada por OCT-A (C2).
Um corte inferior no mesmo olho mostra material hiper-reflexivo subretiniano correspondente a material viteliforme (C3).
No olho esquerdo, a secção foveal mostra fluido subretiniano, bem como uma quantidade mínima de fluido intrarretiniano; observa-se um alongamento dos fotorreceptores (padrão de borda em escova) e áreas de rutura da EZ e da IZ (C4).
Description
Um homem de 38 anos apresentou uma perda progressiva da visão nos últimos meses.
AV OD 20/25 OI 20/25.
O exame do fundo do olho mostra uma lesão macular bilateral com um depósito amarelado inferior (com um nível) em ambos os olhos. Este depósito é hiperautofluorescente. A OCT sugere a presença de neovascularização macular no olho direito, o que é confirmado pela OCT-A. O diagnóstico suspeito é a doença de Best e o doente é aconselhado a efetuar testes genéticos.