Retinosquise juvenil ligada ao X
A. Fotografia colorida do fundo do olho (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do OD mostrando estrias radiais maculares.
B. Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do OI mostrando alterações pigmentares e fibrose subretiniana no quadrante infero-temporal.
C e D. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando múltiplos espaços quísticos maculares localizados ao nível da camada nuclear interna.
C e D. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando múltiplos espaços quísticos maculares localizados ao nível da camada nuclear interna.
Description
A retinosquise ligada ao X (XLRS) é uma degenerescência vítreo-retiniana causada por várias mutações no gene RS1. Afecta predominantemente o sexo masculino e começa normalmente na primeira década de vida com perda de visão, que frequentemente se mantém estável até à quinta ou sexta década. Nos bebés, pode apresentar-se com estrabismo, nistagmo ou ambliopia. O achado mais frequente é a esquisose foveal bilateral. Cinquenta por cento dos doentes têm também schisis periférica, tipicamente localizada no quadrante inferotemporal. Podem ser observadas no fundo do olho estrias finas que irradiam a partir da fóvea. Também podem estar presentes alterações pigmentares, véus vítreos e lesões dendríticas periféricas. A tomografia de coerência ótica (OCT) pode mostrar espaços quísticos maculares. A hiperautofluorescência foveal pode ser observada na autofluorescência. Alguns doentes podem desenvolver complicações como hemorragia vítrea, neovascularização ou descolamento da retina regmatogénico ou traccional.