Distrofia macular viteliforme de Best - Retina Club : Retina Club

A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando a deposição de material viteliforme subfoveal, mais evidente no olho direito.

C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hiperautofluorescência na região foveal de ambos os olhos, correspondendo a material viteliforme.

E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando a presença de depósitos de material hiperrefractivo subretiniano.

Description

A distrofia viteliforme macular de Best é uma distrofia de herança autossómica dominante que afecta o epitélio pigmentar da retina. Normalmente afecta apenas a mácula, embora nos casos recessivos possam existir lesões viteliformes extrafoveais. As mutações causadoras estão localizadas no gene BEST1 (implicado noutras patologias oftalmológicas hereditárias conhecidas como bestrofinopatias) e têm expressão variável. As lesões são geralmente bilaterais e aparecem na infância ou no início da idade adulta. A doença consiste em 5 fases de desenvolvimento: subclínica, viteliforme (imagem de gema de ovo), pseudohipopiónica, vitelorruptiva e atrófica. A neovascularização coroidal ocorre em 20% dos casos e pode exigir tratamento com fármacos antiangiogénicos.

Comments

A distrofia macular de Best, tal como as outras bestrofinopatias, caracteriza-se por uma diminuição do índice de Arden no electrooculograma (pico claro/vale escuro) em todas as fases. Distrofia macular viteliforme de Best. A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando a deposição subfoveal de material viteliforme, mais evidente no olho direito. C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hiperautofluorescência na região foveal de ambos os olhos, correspondendo a material viteliforme. E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando a presença de depósitos de material hiperreflectivo subretiniano.

Indication

Homem de 25 anos seguido por oftalmologia desde a infância devido a antecedentes maternos de distrofia macular de Best. Aos 12 anos de idade desenvolveu depósitos viteliformes e áreas de atrofia do epitélio pigmentar. O estudo genético mostrou que era portador heterozigótico de uma mutação patogénica no gene BEST1. Atualmente apresenta uma alteração no electrooculograma e distrofia de Best em fase viteliforme no olho direito e subclínica no olho esquerdo.