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Doença de Stargardt

Description

Mulher de 67 anos que vem fazer um check-up.

AV OD 20/100 OI 20/20.

O exame do fundo de olho de ambos os olhos mostra depósitos amarelados (flecks) no pólo posterior e na área nasal da papila. Estes depósitos são mais evidentes na autofluorescência, que também mostra atrofia foveal no olho direito. A OCT mostra atrofia foveal da retina externa no olho direito e um depósito hiperreflectivo subfoveal com preservação da MLE e da EZ no olho esquerdo.

Comments

A doença de Stargardt é a distrofia macular mais comum e é transmitida de forma autossómica recessiva. A maioria dos casos deve-se a mutações no gene ABCA4, embora existam outros genes causadores de doença, como o PROM-1 e o ELOVL (este último é transmitido de forma autossómica dominante). Caracteriza-se por depósitos amarelados em todo o pólo posterior (classicamente com preservação da área peripapilar) e atrofia foveal, embora nos casos de início na idade adulta possa não haver atrofia foveal. A autofluorescência tem-se revelado o exame imagiológico mais útil no seguimento destes doentes.

Indication