Distrofia dos bastonetes secundária a uma mutação na PRPF31
A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais velha, mostrando espículas ósseas na periferia média e atenuação vascular.
A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais velha, mostrando espículas ósseas na periferia média e atenuação vascular.
C e D. Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais velha, mostrando hipoautofluorescência nas espículas ósseas na periferia, bem como um anel hiperautofluorescente na mácula em ambos os olhos.
C e D. Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais velha, mostrando hipoautofluorescência nas espículas ósseas na periferia, bem como um anel hiperautofluorescente na mácula em ambos os olhos.
E e F. Tomografia de coerência ótica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais velha, mostrando a cissura retiniana, a preservação das camadas elipsoide e ELM na retina central e a sua perda à medida que se ultrapassa a área correspondente ao anel hiperautofluorescente.
E e F. Tomografia de coerência ótica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais velha, mostrando a cissura retiniana, a preservação das camadas elipsoide e ELM na retina central e a sua perda à medida que se ultrapassa a área correspondente ao anel hiperautofluorescente.
G e H. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais nova, mostrando uma ligeira atenuação vascular e ausência de espículas ósseas.
G e H. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais nova, mostrando uma ligeira atenuação vascular e ausência de espículas ósseas.
I e J. Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais nova, mostrando o anel hiperautofluorescente na mácula em ambos os olhos.
I e J. Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais nova, mostrando o anel hiperautofluorescente na mácula em ambos os olhos.
K e L. Tomografia de coerência ótica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais nova, mostrando a preservação das camadas elipsoide e ELM na retina central e a sua perda à medida que ultrapassamos a área correspondente ao anel hiperautofluorescente.
K e L. Tomografia de coerência ótica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo da irmã mais nova, mostrando a preservação das camadas elipsoide e ELM na retina central e a sua perda à medida que ultrapassamos a área correspondente ao anel hiperautofluorescente.
Description
A retinite pigmentosa (também conhecida como distrofia dos bastonetes ou retinite pigmentosa) engloba um grupo de doenças hereditárias da retina, clínica e geneticamente heterogéneas. Caracteriza-se por uma disfunção progressiva do epitélio pigmentar e dos fotorreceptores, afectando primeiro os bastonetes e, mais tarde, também os cones. Manifesta-se normalmente por dificuldade na visão nocturna e redução do campo visual periférico, com início na adolescência. A tríade clínica clássica consiste em atenuação posterior, alterações pigmentares da retina na periferia média (geralmente hiperpigmentação sob a forma de espículas ósseas) e palidez do disco ceroso. Classicamente, a resposta electrofisiológica no electrorretinograma de campo total inclui uma diminuição profunda ou abolição das respostas escotópicas, juntamente com uma diminuição da resposta fotópica (que em fases avançadas pode também estar abolida). A sua prevalência é de 1:3000 a 1:5000 e pode ocorrer isoladamente – o mais frequente – ou em associação com outras caraterísticas sindrómicas. Dada a elevada variabilidade genotípica, é possível uma hereditariedade autossómica dominante, autossómica recessiva e recessiva ligada ao X. Mesmo algumas doenças de hereditariedade mitocondrial podem produzir um fenótipo de retinite pigmentosa, como a síndrome de Kearns-Sayre. Também podem ocorrer casos isolados, por vezes devido a mutações de novo.