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Distrofia de padrão – Asas de borboleta

Description

Um homem de 77 anos diagnosticado com distrofia de padrão de asa de borboleta apresentou perda de visão no olho direito.

AV OD 20/50 OI 20/30.

O exame do fundo do olho mostra lesões amareladas e deposição de pigmento na mácula de ambos os olhos. A autofluorescência no olho esquerdo mostra um padrão hiper-hipoautofluorescente em asa de borboleta ou roda de carroça, típico desta entidade; no olho direito também se observam lesões hiper- e hipoautofluorescentes, mas sem o padrão típico. A OCT do olho esquerdo mostra atrofia da retina externa e do EPR a nível foveal. A OCT do olho direito mostra material hiperreflectivo subretiniano e o sinal da dupla camada (EPR e membrana de Bruch), sugerindo a presença de neovascularização macular (NVM), que é confirmada por angio-OCT.

Comments

As distrofias padronizadas são um grupo de entidades causadas por alterações no gene PRPH2/RDS. Consistem na acumulação de lipofuscina no EPR em diferentes padrões. Neste caso, trata-se do padrão em "asa de borboleta" devido à disposição radial do material viteliforme e do pigmento. Tal como muitas outras distrofias maculares, pode ser complicada pelo desenvolvimento de NVM secundária.

Indication