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Distrofia de padrão – Padrão multifocal

Description

Homem de 65 anos que vem fazer um check-up.

AV OD 20/20 OI 20/20.

O exame do fundo do olho mostra múltiplas pequenas lesões amareladas dispersas na área macular e à volta da papila. Estas lesões são hiperautofluorescentes, sugerindo material viteliforme, embora existam também áreas hipoautofluorescentes devido a lesão do EPR. Na OCT, as lesões correspondem a material hiperreflectivo subretiniano, em algumas delas com rutura da zona elipsoide (ZE). O aspeto das lesões, a grande simetria entre ambos os olhos e a boa acuidade visual permitem o diagnóstico de distrofia de padrão com um padrão multifocal simulando a doença de Stargardt.

Comments

As distrofias padronizadas são um grupo de entidades causadas por alterações no gene PRPH2/RDS. Consistem na acumulação de lipofuscina no EPR em diferentes padrões. No caso do padrão multifocal, o diagnóstico diferencial deve ser feito com a doença de Stargardt. Nesta última, a acuidade visual é geralmente fraca e há preservação da área peripapilar.

Indication