Distrofia de cones
Distrofia de cones. A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando alterações pigmentares no olho de boi, mais acentuadas no olho direito.
Distrofia de cones. A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando alterações pigmentares no olho de boi, mais acentuadas no olho direito.
C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hipoautofluorescência retiniana na área do olho de boi, rodeada por um halo hiperautofluorescente bilateral e simetricamente.
C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando hipoautofluorescência retiniana na área do olho de boi, rodeada por um halo hiperautofluorescente bilateral e simetricamente.
E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando perda das camadas limitantes externas elipsoide e subfoveal, correspondendo à lesão observada nas imagens de autofluorescência.
E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando perda das camadas limitantes externas elipsoide e subfoveal, correspondendo à lesão observada nas imagens de autofluorescência.
Description
As distrofias do cone representam um grupo heterogéneo com mais de 25 genes causais identificados.
O início dos sintomas ocorre normalmente a partir da adolescência, com diminuição da acuidade visual central, discromatopsia, hemeralopia e fotofobia. A doença tende a progredir ao longo dos anos.
O fundo de olho pode inicialmente estar inalterado, mas pode aparecer mais tarde como uma atrofia simétrica em olho de boi ou placas maculares atróficas mais extensas. Também pode ser encontrada atrofia na papila ótica. A tomografia de coerência ótica pode mostrar um afinamento das camadas exteriores. O diagnóstico definitivo é feito com o electrorretinograma, que normalmente mostra uma disfunção fotópica marcada, que pode ser acompanhada por disfunção escotópica em fases mais avançadas da doença.
Atualmente, não existe tratamento para este grupo de patologias. É necessário um acompanhamento para detetar possíveis complicações, bem como aconselhamento sobre possíveis ajudas para a baixa visão ou adaptações na vida quotidiana.