Achromatopsia
Acromatopsia A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando um fundo de olho normal, apenas com hiperplasia congénita do epitélio pigmentar da retina inferotemporal isolada no olho esquerdo.
Acromatopsia A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando um fundo de olho normal, apenas com hiperplasia congénita do epitélio pigmentar da retina inferotemporal isolada no olho esquerdo.
C e D. Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo também sem achados relevantes.
C e D. Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo também sem achados relevantes.
E e F. Tomografia de coerência ótica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo mostrando atenuação da camada elipsoide na área subfoveal.
E e F. Tomografia de coerência ótica (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo mostrando atenuação da camada elipsoide na área subfoveal.
Description
A acromatopsia é um defeito congénito estacionário caracterizado por uma disfunção selectiva do sistema de cones. É uma doença congénita rara de origem genética e de herança autossómica recessiva com uma incidência de 1/30.000 a 1/50.000. Noventa por cento dos doentes afectados têm mutações nos genes CNGA3 ou CNGB3, que codificam o canal CNG localizado exclusivamente na membrana plasmática dos cones e que é fundamental na cascata de fototransdução. A apresentação clássica inclui baixa AV precoce, acromatopsia profunda, nistagmo congénito e fotofobia. O exame do fundo do olho (FO) é geralmente normal. Para além dos testes genéticos, os testes electrofisiológicos são essenciais para o diagnóstico destes doentes. O electrorretinograma de campo total (ffERG) mostra uma diminuição grave ou abolição da resposta fotópica e de cintilação a 30 Hz, com um sinal escotópico carateristicamente preservado. Os defeitos no elipsoide subfoveal podem ser observados na OCT de alta definição. Embora ainda não tenha sido aprovado nenhum tratamento para esta doença, existem vários ensaios clínicos em fase de execução baseados na edição genética por vírus adeno-associado recombinante com resultados preliminares promissores. Por enquanto, o tratamento destes doentes limita-se ao aconselhamento genético, a ajudas para a baixa visão, ao tratamento precoce específico da ambliopia e do nistagmo e a filtros para reduzir a fotofobia.