Coroideremia
Retinografia (Clarus 700, Zeiss): atrofia da retina e EPR difuso com deposição de pigmento. Existe um ilhéu de retina central saudável, bem como várias áreas de retina saudável dispersas pela periferia (A1, A2).
Retinografia (Clarus 700, Zeiss): atrofia da retina e EPR difuso com deposição de pigmento. Existe um ilhéu de retina central saudável, bem como várias áreas de retina saudável dispersas pela periferia (A1, A2).
Autofluorescência verde (Clarus 700, Zeiss): Predominam as áreas hipoautofluorescentes correspondentes à atrofia do EPR. As áreas hiperautofluorescentes correspondem à retina saudável, incluindo as áreas centrais e a fóvea (B1, B2).
Autofluorescência verde (Clarus 700, Zeiss): Predominam as áreas hipoautofluorescentes correspondentes à atrofia do EPR. As áreas hiperautofluorescentes correspondem à retina saudável, incluindo as áreas centrais e a fóvea (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss): atrofia do EPR, da coroide e da retina externa, exceto na zona foveal e parafoveal (C1, C2). OCT do OD mostra tubulações retinianas externas secundárias à atrofia retiniana externa (C1).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss): atrofia do EPR, da coroide e da retina externa, exceto na zona foveal e parafoveal (C1, C2). OCT do OD mostra tubulações retinianas externas secundárias à atrofia retiniana externa (C1).
Description
Um rapaz de 11 anos que vem fazer um check-up.
AV OD 20/20 OI 20/25.
O fundo de olho mostra uma atrofia coriorretiniana grave, tanto na periferia como na mácula, com preservação de um ilhéu de retina central saudável (o que explica a boa visão do doente) e com vários restos de retina saudável dispersos na periferia. A autofluorescência permite diferenciar melhor as áreas de retina sã das áreas de atrofia retiniana, do EPR e da coroide. O diagnóstico de suspeita de coroideremia foi confirmado geneticamente.