Diabetes e surdez herdadas da mãe (MIDD, Síndrome de Ballinger-Wallace)
Fotografias de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando uma área de atrofia central em ambos os olhos, mais acentuada no caso da irmã mais velha.
Fotografias de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando uma área de atrofia central em ambos os olhos, mais acentuada no caso da irmã mais velha.
Fotografias de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando uma área de atrofia central em ambos os olhos, mais acentuada no caso da irmã mais velha.
Fotografias de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando uma área de atrofia central em ambos os olhos, mais acentuada no caso da irmã mais velha.
Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando hipoautofluorescência das lesões maculares atróficas.
Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando hipoautofluorescência das lesões maculares atróficas.
Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando hipoautofluorescência das lesões maculares atróficas.
Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando hipoautofluorescência das lesões maculares atróficas.
Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando hipoautofluorescência das lesões maculares atróficas.
Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando atrofia completa das camadas externas da retina e do epitélio pigmentar macular.
Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo de ambas as irmãs, mostrando atrofia completa das camadas externas da retina e do epitélio pigmentar macular.
Description
A Diabetes e Surdez Herdadas Maternalmente (MIDD) é uma forma muito rara de diabetes com um padrão de hereditariedade mitocondrial causada pela mutação 3243A>G no ADN mitocondrial. Está carateristicamente associada a surdez mesmo antes do início da diabetes e até 86% apresentam atrofia macular num padrão, carateristicamente central areolar.
Os doentes podem referir perda de visão, cegueira nocturna, escotoma ou fotofobia. Estes sintomas normalmente não ocorrem até que haja perturbações significativas no EPR. º