Doença de Stargardt - Retina Club : Retina Club

Figura 1: Retinografia a cores do olho direito, mostrando uma atrofia central do epitélio pigmentar e a presença de manchas no pólo posterior que se estendem para além da arcada temporal superior.

Figura 2. Fotografia de composição do olho direito

Figura 3: Retinografia do olho esquerdo mostrando atrofia central do epitélio pigmentar e a presença de manchas no pólo posterior e estendendo-se para fora da arcada temporal superior.

Figura 4. Fotografia do fundo de olho do olho esquerdo

Autofluorescência do olho direito e esquerdo, respetivamente, com hipoautofluorescência foveal e hiperautofluorescência das manchas localizadas no pólo posterior.

Description

Atualmente, o fundo de olho flavimaculatus (FF) e a doença de Stargardt (DS) são termos que podem ser utilizados para designar um grupo heterogéneo de doenças hereditárias da retina causadas por mutações no mesmo gene, ABCA4, cujo modo de hereditariedade é autossómico recessivo. Até 6% da população tem diferentes mutações neste gene em pelo menos um dos seus dois cromossomas 1, o que confere os diferentes fenótipos clínicos. A maioria dos doentes sofre de perda visual central durante as duas primeiras décadas de vida.

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Indication

Um homem de 55 anos veio fazer um check-up à sua SS, diagnosticada aos 20 anos após o início de uma perda visual central progressiva, que progrediu significativamente entre os 20 e os 25 anos. A história familiar do doente inclui um irmão com SS e outros dois irmãos sem patologia. A acuidade visual corrigida era de 0,1 no olho direito e de 0,2 no olho esquerdo (escala decimal de Snellen), e o exame de fundo de olho mostrava atrofia do epitélio pigmentar macular da retina em ambos os olhos, bem como a presença de flecks no pólo posterior (figuras 1 a 5). A autofluorescência (figuras 5 e 6) mostra a extensão das lesões com maior detalhe e é uma ferramenta útil para monitorizar a evolução das lesões.