Esclerose tuberosa
Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, respetivamente, mostrando hamartomas astrocíticos da retina que não afectam a mácula, bem como um trajeto acromático superotemporal no olho esquerdo.
Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, respetivamente, mostrando hamartomas astrocíticos da retina que não afectam a mácula, bem como um trajeto acromático superotemporal no olho esquerdo.
Imagem de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) que mostra uma ligeira hiperautofluorescência nas lesões do olho direito, enquanto no olho esquerdo as lesões são hiperautofluorescentes (compatível com calcificação). A mancha acrómica é hipoautofluorescente.
Imagem de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) mostrando uma ligeira hiperautofluorescência nas lesões do olho direito, enquanto no olho esquerdo as lesões são hiperautofluorescentes (compatível com calcificação). A mancha acrómica é hipoautofluorescente.
. Angiografia por tomografia de coerência ótica (OCT-A) dos três hamartomas astrocíticos da retina no olho direito. E e F: B-scan horizontal dos hamartomas temporal (E) e supra-nasal (F), mostrando a segmentação para o plexo capilar superficial, onde as lesões e a sua vasculatura estão localizadas. G: OCT-A face do plexo superficial do hamartoma astrocítico da retina temporal, mostrando uma única artéria de alimentação e uma única veia de drenagem, com padrão de ramificação.
. Angiografia por tomografia de coerência ótica (OCT-A) dos três hamartomas astrocíticos da retina no olho direito. E e F: B-scan horizontal dos hamartomas temporal (E) e supra-nasal (F), mostrando a segmentação para o plexo capilar superficial, onde as lesões e a sua vasculatura estão localizadas. G: OCT-A face do plexo superficial do hamartoma astrocítico da retina temporal, mostrando uma única artéria de alimentação e uma única veia de drenagem, com padrão de ramificação.
. Angiografia por tomografia de coerência ótica (OCT-A) dos três hamartomas astrocíticos da retina no olho direito. E e F: B-scan horizontal dos hamartomas temporal (E) e supra-nasal (F), mostrando a segmentação para o plexo capilar superficial, onde as lesões e a sua vasculatura estão localizadas. G: OCT-A face do plexo superficial do hamartoma astrocítico da retina temporal, mostrando uma única artéria de alimentação e uma única veia de drenagem, com padrão de ramificação.
Description
A esclerose tuberosa é uma doença genética rara de hereditariedade autossómica dominante. Apresenta-se com múltiplos hamartomas que ocorrem em vários órgãos, como o cérebro, o coração, o fígado, os rins e os olhos. Este crescimento tumoral é causado por mutações nos genes TSC1 e TSC2 que codificam a hamartina e a tuberina, proteínas que diminuem a proliferação celular através da via mTOR. O diagnóstico é clínico e é estabelecido por critérios maiores, como os hamartomas da retina, e critérios menores. Os inibidores da mTOR (Sirolimus e Everolimus) podem diminuir o aparecimento e o crescimento dos hamartomas da retina.