Hamartomas do EPR associados à polipose adenomatosa familiar (PAF)

Fotografia de fundo de olho a cores UWF (Clarus 700, Zeiss): Múltiplas lesões pigmentadas irregulares bilaterais de diferentes formas e tamanhos.

Retinografia com filtro vermelho (Clarus 700, Zeiss): As lesões pigmentadas são mais facilmente visíveis quando se utiliza o filtro vermelho.

Autofluorescência do fundo do olho (Clarus 700, Zeiss): Pormenor da lesão pigmentada com bordos atróficos, com hipoautofluorescência irregular com bordos mal definidos.

Dr. Pablo Gili Manzanaro

Description

As lesões pigmentadas do fundo do olho associadas à polipose adenomatosa familiar (PAF) são múltiplas, bilaterais, com limites mal definidos, por vezes despigmentadas, com uma distribuição aleatória e não setorial. Estas lesões devem ser diferenciadas das HCEPR solitárias e agrupadas em forma de urso. A PAF é uma doença autossómica dominante que está associada ao cancro do cólon em quase 100% dos doentes.

Comments

As lesões pigmentadas associadas à PAF podem ser difíceis de identificar. As técnicas de imagiologia multimodal de campo alargado são úteis.

Indication

Um homem de 42 anos com PAF com múltiplas lesões pigmentadas irregulares bilaterais de diferentes formas e tamanhos no exame de fundo de olho de campo alargado, que são mais facilmente observadas utilizando o filtro vermelho e a autofluorescência do fundo de olho.