Pseudoxantoma elástico
Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo mostrando drusas do nervo ótico, estrias angioides a partir do nervo ótico, alterações pigmentares em casca de laranja na retina temporal e alterações pigmentares maculares (cicatriz disciforme no olho direito secundária a neovascularização coroidal e alterações de padrão com áreas de atrofia geográfica no olho esquerdo).
Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo mostrando drusas do nervo ótico, estrias angioides a partir do nervo ótico, alterações pigmentares em casca de laranja na retina temporal e alterações pigmentares maculares (cicatriz disciforme no olho direito secundária a neovascularização coroidal e alterações de padrão com áreas de atrofia geográfica no olho esquerdo).
Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss ) dos olhos direito e esquerdo mostrando drusas hiperautofluorescentes do nervo ótico, estrias angioides hipo/hiperautofluorescentes, alterações pigmentares maculares hiperautofluorescentes sem respeito pela retina peripapilar e hipoautofluorescência nas áreas de atrofia geográfica e cicatriz disciforme.
Autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss) dos olhos direito e esquerdo mostrando drusas hiperautofluorescentes do nervo ótico, estrias angioides hipo/hiperautofluorescentes, alterações pigmentares maculares hiperautofluorescentes sem respeito pela retina peripapilar e hipoautofluorescência nas áreas de atrofia geográfica e cicatriz disciforme.
Tomografia de coerência ótica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) do olho direito, mostrando uma grande cicatriz disciforme com líquido intrarretiniano.
Tomografia de coerência ótica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) do olho esquerdo, mostrando hipertrofia do epitélio pigmentar em relação às alterações de padrão observadas no fundo.
Tomografia de coerência ótica (Cirrus 5000, Carl Zeiss) da papila do olho esquerdo, mostrando áreas intrapapilares sem intensidade, compatíveis com drusas do nervo ótico.
Imagem facial da tomografia de coerência ótica macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss) do olho esquerdo ao nível do elipsoide, mostrando melhor as alterações pigmentares maculares.
Description
Os pseudoxantohoma elasticum é uma doença metabólica.óÉ uma doença metabólica hereditária em que existe uma mineralizaçãoón ectópica em diferentes órganos. A mutaçãoóA mutação do gene ABCC6 leva à ocorrênciaóO deporócálcicos que se manifesta sobretudo nos tecidos ricos em fibras nos tecidos com fibras abundantes, aá. como a pele, os olhos e o sistema cardiovascular. As str ías angioides e neovascularizaçãoóCoroide consequente representa o oftalmológico oftalmológicoógicas más carácteríCaraterísticas. AdemáAlém disso, pode estar associada a drusas nervosas. óO seguinte mosqueado difuso na periferia médio-temporal da retina, ao nível do epitélio pigmentar, conhecida como “peau d‘laranja“, distrofia macular em patón ou subretiniana fibrose subretiniana.