Vitreoretinopatia exsudativa familiar (FEVR)

A. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito da irmã mais velha, mostrando uma retina temporal avascular.

B. Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho esquerdo da irmã mais velha, mostrando cicatrizes de panfotocoagulação periféricas, restos fibrosos de neovascularização da retina no lado temporal e restos da hialoide posterior anexada (alterações pós-vitrectomia).

C. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho esquerdo da irmã mais velha, mostrando um buraco lamelar macular com uma pequena membrana epiretiniana no lado nasal do buraco.

D. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho esquerdo da irmã mais velha, mostrando um ligeiro vestígio de tração de tecido neovascular no lado temporal da mácula.

E. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito do irmão mais novo, mostrando uma retina temporal avascular.

F. Retinografia a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho esquerdo do irmão mais novo, mostrando cicatrizes de panfotocoagulação periféricas, restos fibrosos de neovascularização da retina no lado temporal e tração macular temporal (arrastamento macular).

G e H. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo do irmão mais novo, mostrando uma estrutura macular normal.

Description

A vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR) é um grupo de patologias hereditárias da retina caracterizadas por uma angiogénese retiniana anormal, induzindo uma vascularização incompleta e isquémia na periferia da retina. A hipóxia em áreas avasculares pode desencadear a neovascularização do vítreo, levando a tração vitreorretiniana, pregas, exsudados subretinianos, deslocamento vascular e, em última análise, descolamento traccional ou exsudativo da retina, resultante do aumento da permeabilidade vascular.

A penetrância é variável e a manifestação é assimétrica, mesmo dentro da mesma família, com misturas de doença grave e casos assintomáticos. A doença apresenta heterogeneidade genética, com mais de 10 genes associados. Embora exista uma hereditariedade autossómica recessiva e recessiva ligada ao X (NDP), a maioria dos casos apresenta uma hereditariedade autossómica dominante.

Comments

Na angiografia fluoresceínica, podem ser observadas áreas de retina periférica avascular, mais frequentemente na zona temporal. É caraterística a disposição dos vasos retinianos e o"arrastamento" da fóvea para o lado temporal(arrastamento macular), o que pode levar a um pseudoestrabismo divergente devido a um aumento do ângulo kappa.

Indication

Uma rapariga de 14 anos, em acompanhamento por estrabismo divergente, apresentou perda progressiva de visão no olho esquerdo. O exame revelou um descolamento traccional da retina com neovascularização temporal. A angiografia também mostrou fechamento capilar na retina temporal do olho direito. Na ausência de história de prematuridade, é feito o diagnóstico de vitreoretinopatia exsudativa familiar (FEVR). O estudo dos familiares de primeiro grau revela o envolvimento do pai e de dois irmãos. O estudo genético confirma a presença de uma mutação heterozigótica patogénica no gene FZD4 nos indivíduos afectados.