Cases

A papila de Bergmeister é um remanescente da bainha fibrosa que reveste a artéria hialoide fetal durante o desenvolvimento embrionário. Normalmente

O albinismo é uma doença genética caracterizada por hipopigmentação, tanto cutânea como ocular, devido a uma alteração da biossíntese da mela

A Diabetes e Surdez Herdadas Maternalmente (MIDD) é uma forma muito rara de diabetes com um padrão de hereditariedade mitocondrial causada pela muta

Os pseudoxantohoma elasticum é uma doença metabólica.óÉ uma doença metabólica hereditária em que existe uma mineralizaçãoón ectópica em di

A maculopatia torpedo é uma perturbação do desenvolvimento macular. Apresenta-se como uma cicatriz unilateral alongada, maioritariamente horizontal

A MEWDS é uma entidade rara de etiologia desconhecida que afecta tipicamente mulheres jovens. O achado mais caraterístico do fundo do olho é a pres

A vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR) é um grupo de patologias hereditárias da retina caracterizadas por uma angiogénese retiniana anorma

A acidemia metilmalónica com homocistinúria é um erro inato do metabolismo, que consiste na incapacidade de converter a vitamina B12 (cobalamina) n

A retinite pigmentosa é uma distrofia retiniana difusa e hereditária que afecta os fotorreceptores, inicialmente os bastonetes e mais tarde os cones