Sección: Distrofias da coroide e da retina

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A acidemia metilmalónica com homocistinúria é um erro inato do metabolismo, que consiste na incapacidade de converter a vitamina B12 (cobalamina) n

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A retinosquise ligada ao X (XLRS) é uma degenerescência vítreo-retiniana causada por várias mutações no gene RS1. Afecta predominantemente o sex

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Um homem de 38 anos apresentou uma perda progressiva da visão nos últimos meses. AV OD 20/25 OI 20/25. O exame do fundo do olho mostra uma lesão

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