Sección: Distrofias de coroides y retina
Vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)
La vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR) constituye un conjunto de patologías retinianas hereditarias caracterizadas por una angiogénesis re
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CbLC
La acidemia metilmalónica con homocistinuria es un error congénito en el metabolismo, consistente en una imposibilidad para la conversión de la vit
Distrofia retiniana asociada a mutación el gen HK1
La retinosis pigmentaria es una distrofia retiniana difusa y hereditaria que afecta a los fotorreceptores, inicialmente a los bastones y posteriorment
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
La retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS, por sus siglas en inglés) es una degeneración vitreorretiniana causada por distintas mutaciones en el
Enfermedad de Stargardt
Mujer de 67 años que acude por revisión.
AV OD 20/100 OI 20/20.
En el fondo de ojo de ambos ojos se observa unos depósitos amarillentos (flec
Enfermedad de Stargardt
Actualmente el fundus flavimaculatus (FF) y la enfermedad de Stargardt (ES) son términos que se pueden usar para nombrar un grupo heterogéneo de t
Enfermedad de Best
Varón de 38 años que acude por pérdida de visión progresiva en los últimos meses.
AV OD 20/25 OI 20/25.
En el fondo de ojo se observa una l
Distrofia macular viteliforme de Best
La distrofia macular viteliforme de Best es una distrofia que afecta al epitelio pigmentario de la retina, de herencia autosómica dominante. La afect
Distrofia de bastones secundaria a mutación en PRPF31
La retinosis pigmentaria (también conocida como distrofia de bastones, o retinitis pigmentosa) engloba a un grupo de trastornos hereditarios de la re