Retinografía (Clarus 700, Zeiss): depósito amarillento de pequeño tamaño a nivel central (A1, A2).
Retinografía (Clarus 700, Zeiss): depósito amarillento de pequeño tamaño a nivel central (A1, A2).
Autofluorescencia verde (Clarus 700, Zeiss): los depósitos son hiperautofluorescentes, lo que indica que se trata de material viteliforme (lipofuscina) (B1, B2).
Autofluorescencia verde (Clarus 700, Zeiss): los depósitos son hiperautofluorescentes, lo que indica que se trata de material viteliforme (lipofuscina) (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss): material hiperreflectivo subfoveal con preservación de las capas externas de la retina (EZ y ELM) (C1, C2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss): material hiperreflectivo subfoveal con preservación de las capas externas de la retina (EZ y ELM) (C1, C2).
En el fondo de ojo se observa una lesión redondeada amarillente a nivel foveal en ambos ojos de aproximadamente 1/4 de diámetro de disco de tamaño. Dicho depósito es hiperautofluorescente, lo que sugiere la presencia de material viteliforme. En la OCT se observa el material hiperreflectivo a nivel subfoveal. El EOG es normal por lo que se diagnostica de distrofia foveomacular viteliforme del adulto (AOFVD).
Comentarios
La AOFVD es el tipo más frecuente de las llamadas distrofias en patrón, producidas por alteraciones en el gen PRPH2/RDS. Éstas consisten en el acúmulo de lipofuscina en el EPR en diferentes patrones. En la AOFVD el depósito se produce a nivel subfoveal, remedando lo que ocurre en la enfermedad de Best. Sin embargo, la AOFVD debuta a edades más tardías, suele cursar con agudezas visuales mejores y, a diferencia de la enfermedad de Best, con un EOG normal.
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