dystrophie vitelliforme fovéomaculaire de l’adulte
Rétinographie (Clarus 700, Zeiss) : petit dépôt jaunâtre au niveau central (A1, A2).
Rétinographie (Clarus 700, Zeiss) : petit dépôt jaunâtre au niveau central (A1, A2).
Autofluorescence verte (Clarus 700, Zeiss) : les dépôts sont hyperautofluorescents, indiquant qu'il s'agit d'un matériau vitelliforme (lipofuscine) (B1, B2).
Autofluorescence verte (Clarus 700, Zeiss) : les dépôts sont hyperautofluorescents, indiquant qu'il s'agit d'un matériau vitelliforme (lipofuscine) (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss) : matériel hyperréflectif sous-fovéal avec préservation des couches externes de la rétine (EZ et ELM) (C1, C2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss) : matériel hyperréflectif sous-fovéal avec préservation des couches externes de la rétine (EZ et ELM) (C1, C2).
L’examen du fond d’œil a révélé une lésion arrondie et jaunâtre dans la région fovéale des deux yeux, d’environ un quart du diamètre de la papille. Ce dépôt était hyperautofluorescent, suggérant la présence de matériel vitelliforme. La tomographie par cohérence optique (OCT) a mis en évidence un matériel hyperréflectif dans la région sous-fovéale. L’électro-oculographie (EOG) était normale, permettant de poser le diagnostic de dystrophie vitelliforme fovéomaculaire de l’adulte (DVFA).
Comments
La dystrophie rétinienne à dépôts fovéaux anormaux (AOFVD) est la forme la plus courante de dystrophie rétinienne à motifs, causée par des altérations du gène PRPH2/RDS. Ces dystrophies impliquent une accumulation de lipofuscine dans l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) selon divers schémas. Dans l'AOFVD, le dépôt se situe au niveau sous-fovéal, comme dans la maladie de Best. Cependant, l'AOFVD se manifeste généralement plus tard, avec une meilleure acuité visuelle et, contrairement à la maladie de Best, avec un électro-oculogramme (EOG) normal.
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