sclérose tubéreuse
Rétinographie en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant respectivement des hamartomes rétiniens astrocytaires n'affectant pas la macula, ainsi qu'une voie achromique supéro-temporale dans l'œil gauche
Rétinographie en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant respectivement des hamartomes rétiniens astrocytaires n'affectant pas la macula, ainsi qu'une voie achromique supéro-temporale dans l'œil gauche
L’image d’autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) montre une légère hyperautofluorescence au niveau des lésions de l’œil droit, tandis que dans l’œil gauche, les lésions sont hyperautofluorescentes (compatibles avec une calcification). La zone achromique apparaît hypoautofluorescente.
L’image d’autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) montre une légère hyperautofluorescence au niveau des lésions de l’œil droit, tandis que dans l’œil gauche, les lésions sont hyperautofluorescentes (compatibles avec une calcification). La zone achromique apparaît hypoautofluorescente.
. Angiographie par tomographie en cohérence optique (OCT-A) des trois hamartomes astrocytaires rétiniens de l'œil droit. E et F : Coupe B horizontale des hamartomes temporal (E) et supéro-nasal (F), montrant la segmentation du plexus capillaire superficiel, où se situent les lésions et leur vascularisation. G : OCT-A en face du plexus superficiel de l'hamartome astrocytaire rétinien temporal, montrant une artère nourricière unique et une veine de drainage unique, ainsi que leur schéma de ramification.
. Angiographie par tomographie en cohérence optique (OCT-A) des trois hamartomes astrocytaires rétiniens de l'œil droit. E et F : Coupe B horizontale des hamartomes temporal (E) et supéro-nasal (F), montrant la segmentation du plexus capillaire superficiel, où se situent les lésions et leur vascularisation. G : OCT-A en face du plexus superficiel de l'hamartome astrocytaire rétinien temporal, montrant une artère nourricière unique et une veine de drainage unique, ainsi que leur schéma de ramification.
. Angiographie par tomographie en cohérence optique (OCT-A) des trois hamartomes astrocytaires rétiniens de l'œil droit. E et F : Coupe B horizontale des hamartomes temporal (E) et supéro-nasal (F), montrant la segmentation du plexus capillaire superficiel, où se situent les lésions et leur vascularisation. G : OCT-A en face du plexus superficiel de l'hamartome astrocytaire rétinien temporal, montrant une artère nourricière unique et une veine de drainage unique, ainsi que leur schéma de ramification.
Description
La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par l’apparition de multiples hamartomes dans divers organes, notamment le cerveau, le cœur, le foie, les reins et les yeux. Cette croissance tumorale est due à des mutations des gènes TSC1 et TSC2, qui codent pour l’hamartine et la tubérine, des protéines inhibant la prolifération cellulaire via la voie mTOR. Le diagnostic est clinique et repose sur des critères majeurs, tels que la présence d’hamartomes rétiniens, et des critères mineurs. Les inhibiteurs de mTOR (sirolimus et évérolimus) peuvent réduire l’apparition et la croissance des hamartomes rétiniens.