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Hamartome combiné de la rétine et de l’épithélium pigmentaire rétinien

Description

L’hamartome combiné de la rétine et de l’épithélium pigmentaire rétinien (CRPEH) est une tumeur bénigne pouvant entraîner une perte de vision importante. Le CRPEH se présente généralement comme une lésion unique et unilatérale, située en région juxta-papillaire ou au pôle postérieur. Son aspect typique est celui d’un tissu glial surélevé, vascularisé et pigmenté.

Commentaires

Preuve:
  • Rétinographie (Visucam 500, Zeiss) : Couleur : lésion pigmentée avec une zone centrale blanchâtre. Filtre vert : souligne la tortuosité vasculaire. AF : souligne l’hypoautofluorescence qui délimite la lésion. Filtre rouge : souligne l’altération de l’EPR.
  • Angiographie à la fluorescéine (FF450 IR plus, Zeiss) : Effet de dépistage dû à la pigmentation de la lésion à un stade précoce, avec tortuosité vasculaire marquée et suintement à un stade tardif.
  • Tomographie par cohérence optique (Cirrus-HD 5000, Zeiss) : Épaississement marqué de la zone maculaire avec désorganisation totale des couches, espaces kystiques et ombre postérieure.

Indication

Une femme de 37 ans présentait une lésion pigmentée unilatérale ancienne et une baisse d'acuité visuelle importante depuis l'enfance. Elle avait été diagnostiquée pour une toxoplasmose dans son pays d'origine. L'examen histologique a révélé une lésion maculaire pigmentée avec tortuosité vasculaire et une membrane épirétinienne fibreuse. L'imagerie multimodale a confirmé le diagnostic d'HCREPR.