albinisme oculocutané
Rétinographie en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche, montrant une hypopigmentation choroïdienne bilatérale, permettant une bonne visualisation de la vascularisation choroïdienne.
Rétinographie en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche, montrant une hypopigmentation choroïdienne bilatérale, permettant une bonne visualisation de la vascularisation choroïdienne.
Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche, montrant une absence d'hypoautofluorescence fovéale normale
Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche, montrant une absence d'hypoautofluorescence fovéale normale
Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche, montrant l'absence de la dépression fovéale normale, avec la présence de couches rétiniennes internes dans la zone où devrait se trouver la fovéa (hypoplasie fovéale).
Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche, montrant l'absence de la dépression fovéale normale, avec la présence de couches rétiniennes internes dans la zone où devrait se trouver la fovéa (hypoplasie fovéale).
Description
L’albinisme est une maladie génétique caractérisée par une hypopigmentation cutanée et oculaire, due à une biosynthèse déficiente de la mélanine. Il existe des formes oculocutanées et des formes oculaires isolées (moins fréquentes). Les sept variantes d’albinisme oculocutané se transmettent selon un mode autosomique récessif et affectent les deux sexes de manière égale. Les deux variantes avec atteinte exclusivement oculaire se transmettent selon un mode récessif lié à l’X.
De plus, il existe deux formes syndromiques d’albinisme oculocutané : le syndrome de Chédiak-Higashi (associé à un déficit immunitaire congénital) et le syndrome d’Hermansky-Pudlak (associé à des saignements dus à des anomalies plaquettaires). Ces deux formes se transmettent également selon un mode autosomique récessif.
Au niveau oculaire, l’albinisme se caractérise par une hypopigmentation de l’iris avec des défauts de transillumination, une hypopigmentation de l’épithélium pigmentaire rétinien, une hypoplasie fovéale et un nystagmus congénital.
Le diagnostic est clinique, bien que le génotypage permette de définir le sous-type spécifique de la maladie.