Pseudoxanthome élastique
Rétinographies en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche montrant des drusen du nerf optique, des stries angioïdes provenant du nerf optique, des modifications pigmentaires en peau d'orange dans la rétine temporale et des altérations pigmentaires maculaires (cicatrice disciforme dans l'œil droit secondaire à une néovascularisation choroïdienne et modifications du motif avec des zones d'atrophie géographique dans l'œil gauche).
Rétinographies en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche montrant des drusen du nerf optique, des stries angioïdes provenant du nerf optique, des modifications pigmentaires en peau d'orange dans la rétine temporale et des altérations pigmentaires maculaires (cicatrice disciforme dans l'œil droit secondaire à une néovascularisation choroïdienne et modifications du motif avec des zones d'atrophie géographique dans l'œil gauche).
Autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche montrant des drusen du nerf optique hyperautofluorescents, des stries angioïdes hypo/hyperautofluorescentes, des modifications pigmentaires maculaires hyperautofluorescentes sans égard à la rétine péripapillaire et une hypoautofluorescence dans les zones d'atrophie géographique et de cicatrice disciforme.
Autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche montrant des drusen du nerf optique hyperautofluorescents, des stries angioïdes hypo/hyperautofluorescentes, des modifications pigmentaires maculaires hyperautofluorescentes sans égard à la rétine péripapillaire et une hypoautofluorescence dans les zones d'atrophie géographique et de cicatrice disciforme.
Tomographie par cohérence optique maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss) de l'œil droit, montrant une grande cicatrice disciforme avec du liquide intrarétinien.
Tomographie par cohérence optique maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss) de l'œil gauche, montrant une hypertrophie de l'épithélium pigmentaire en relation avec les changements de motif observés dans le fond d'œil.
Tomographie par cohérence optique (Cirrus 5000, Carl Zeiss) du disque optique de l'œil gauche, montrant des zones intrapapillaires sans intensité, compatibles avec des drusen du nerf optique.
Image en regard de la tomographie par cohérence optique maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss) de l'œil gauche au niveau de l'ellipsoïde, montrant mieux les changements pigmentaires maculaires.
Description
Le pseudoxant homa Elasticum est une maladie métabolique héréditaire dans laquelle un minéralisation ectopique dans différentes zonesorganes . La mutation du gène ABCC6 entraîne l’ apparition den de dépou sites c álicicos, ce qui est surtout évident dans les tissus riches en fibres.Les systèmes physiques tels que la peau, les yeux et le système cardiovasculaire . Vergetures angioïdes et néovascularisationLes manifestations choroïdiennes qui en résultent représentent les manifestations ophtalmiques ouplus logique caractéristiques. AdemDe plus, elle peut être associée à des drusen du nerf optique , un aspect moucheté diffus dans la région temporale médio-périphérique de la rétine au niveau de l’épithélium pigmentaire, connu sous le nom de « peau de ‘dystrophie maculaire de type orangeabsence de fibrose sous-rétinienne .