Figure 1. Rétinographie couleur de l'œil droit montrant une papille avec une diminution marquée du bord neurorétinien à 360° et une excavation de 0,9.
Figure 2. Rétinographie couleur de l'œil droit 1 an après le diagnostic, montrant une pâleur papillaire et une excavation complète.
Figure 3. Rétinographie couleur de l'œil gauche au moment de l'apparition, avec une excavation de 0,4 et un bon anneau neurorétinien.
Le glaucome juvénile est un glaucome primitif à angle ouvert, avec une composante héréditaire dans certains sous-types, qui se manifeste dès le plus jeune âge. Contrairement au glaucome congénital, qui se caractérise par une buphtalmie, une mégalocornée et des stries de Haab, il ne présente aucune anomalie du segment antérieur. La gonioscopie révèle un angle ouvert sans anomalies dysgénétiques.
Le diagnostic est clinique et repose sur la mise en évidence d’une pression intraoculaire élevée, d’une excavation papillaire accrue avec rétrécissement focal ou généralisé de l’anneau neuro-rétinien, et de déficits du champ visuel. Les tests génétiques permettent d’identifier la mutation ; une altération caractéristique du chromosome 1q est observée dans le glaucome juvénile autosomique dominant.
Le glaucome juvénile présente une progression plus rapide et plus sévère que le glaucome primitif à angle ouvert chez l’adulte, débutant par des pressions intraoculaires plus élevées qui répondent moins bien au traitement topique, nécessitant une intervention chirurgicale plus précoce.