Distrofia da retina associada à mutação do gene HK1
A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando o adelgaçamento e a palidez da retina distribuídos circunferencialmente à volta da mácula, seguindo as arcadas vasculares.
A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando o adelgaçamento e a palidez da retina distribuídos circunferencialmente à volta da mácula, seguindo as arcadas vasculares.
C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando um duplo anel hiperautofluorescente.
C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando um duplo anel hiperautofluorescente.
E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando a preservação do elipsoide e da camada limitante externa ao nível subfoveal (dentro do anel hiperautofluorescente interno da autofluorescência), e ausência destas camadas retinianas no resto da mácula.
E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) do olho direito e esquerdo, mostrando a preservação do elipsoide e da camada limitante externa ao nível subfoveal (dentro do anel hiperautofluorescente interno da autofluorescência), e ausência destas camadas retinianas no resto da mácula.
Description
A retinite pigmentosa é uma distrofia retiniana difusa e hereditária que afecta os fotorreceptores, inicialmente os bastonetes e mais tarde os cones (distrofia bastonete-cone). O gene HK1 codifica a proteína ína hexoquinase 1, uma enzima importante na via da glicólise. As mutações neste gene têm sido associadas a uma distrofia da retina herdada de forma autossómica dominante. Caracteristicamente, o envolvimento nesta distrofia apresenta-se com um duplo anel hiperautofluorescente, com preservação das camadas de fotorreceptores dentro do anel interno (zona foveal) e fora do anel externo (retina periférica), e ausência de fotorreceptores na área entre os dois anéis. A penetrância nestas famílias pode ser incompleta (ou seja, os doentes portadores da mutação patogénica podem não apresentar sinais clínicos da doença). Um dos testes de diagnóstico mais sensíveis é o electrorretinograma de campo total, que mostra uma diminuição das respostas escotópicas dos bastonetes e, à medida que a doença progride, uma diminuição das respostas fotópicas.
Comments
A hexoquinase 1 é uma enzima ubíqua, tendo algumas mutações recessivas no mesmo gene sido associadas a anemia hemolítica sem esferocitose.Distrofia da retina devido à mutação HK1. A e B. Fotografia de fundo de olho a cores (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando adelgaçamento e palidez da retina com distribuição circunferencial em redor da mácula, seguindo as arcadas vasculares. C e D. Imagens de autofluorescência (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando um duplo anel hiperautofluorescente. E e F. Tomografia de coerência ótica HD macular (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Alemanha) dos olhos direito e esquerdo, mostrando a preservação do elipsoide e da camada limitante externa ao nível subfoveal (dentro do anel hiperautofluorescente interno da autofluorescência) e a ausência destas camadas retinianas no resto da mácula.
Indication
Mulher de 25 anos com nictalopia desde a infância. A sua mãe tem um cl O estudo genético revela que O estudo genético revela que uma mutação missense patogénica no gene HK1.