Dystrophie rétinienne associée à une mutation du gène HK1
A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un amincissement et une pâleur de la rétine avec une distribution circonférentielle autour de la macula, suivant les arcades vasculaires.
A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un amincissement et une pâleur de la rétine avec une distribution circonférentielle autour de la macula, suivant les arcades vasculaires.
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un double anneau hyperautofluorescent.
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un double anneau hyperautofluorescent.
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant la préservation des couches ellipsoïde et limitante externe au niveau sous-fovéal (dans l'anneau hyperautofluorescent interne d'autofluorescence), et l'absence de ces couches rétiniennes dans le reste de la macula.
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant la préservation des couches ellipsoïde et limitante externe au niveau sous-fovéal (dans l'anneau hyperautofluorescent interne d'autofluorescence), et l'absence de ces couches rétiniennes dans le reste de la macula.
Description
La rétinite pigmentaire est une dystrophie rétinienne diffuse et héréditaire qui affecte les photorécepteurs, d’abord les bâtonnets puis les cônes (dystrophie bâtonnets-cônes). Le gène HK1 code pour la protéine L’hexokinase 1, une enzyme importante de la glycolyse, est un gène associé à une dystrophie rétinienne autosomique dominante. Cette dystrophie se caractérise par un double anneau hyperautofluorescent, avec préservation des photorécepteurs à l’intérieur de l’anneau interne (zone fovéale) et à l’extérieur de l’anneau externe (rétine périphérique), et absence de photorécepteurs dans la zone située entre les deux anneaux. La pénétrance dans ces familles peut être incomplète (c’est-à-dire que les patients porteurs de la mutation pathogène peuvent ne présenter aucun signe clinique de la maladie). Parmi les tests complémentaires les plus sensibles pour son diagnostic figure l’électrorétinogramme de champ complet, qui montrera une diminution des réponses scotopiques des bâtonnets et, par la suite, à mesure que la maladie progresse, une diminution des réponses photopiques.
Comments
L'hexokinase 1 est une enzyme omniprésente ; certaines mutations récessives du même gène ont été associées à une anémie hémolytique sans sphérocytose.Dystrophie rétinienne due à une mutation du gène HK1. A et B. Imagerie rétinienne en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un amincissement et une pâleur rétiniens à distribution circonférentielle autour de la macula, suivant les arcades vasculaires. C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un double anneau hyperautofluorescent. E et F. Tomographie en cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant la préservation des couches ellipsoïde et limitante externe au niveau sous-fovéal (à l'intérieur de l'anneau hyperautofluorescent interne) et l'absence de ces couches rétiniennes dans le reste de la macula.
Indication
Une femme de 25 ans atteinte de cécité nocturne depuis l'enfance. Sa mère a une… Similaire et unique. L'étude génétique révèle une mutation pathogène de type « faux sens » dans le gène HK1.