rétinoschisis juvénile lié à l’X
A. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de l'OD dans laquelle des stries radiales maculaires peuvent être observées.
B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) de l'œil gauche montrant des modifications pigmentaires et une fibrose sous-rétinienne dans le quadrant inféro-temporal.
C et D. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant de multiples espaces kystiques maculaires situés au niveau de la couche nucléaire interne.
C et D. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant de multiples espaces kystiques maculaires situés au niveau de la couche nucléaire interne.
Description
La rétinoschisis liée à l’X (XLRS) est une dégénérescence vitréorétinienne causée par diverses mutations du gène RS1. Elle touche principalement les hommes et se manifeste généralement durant la première décennie de la vie par une baisse d’acuité visuelle, souvent stable jusqu’à la cinquantaine ou la soixantaine. Chez le nourrisson, elle peut se présenter sous forme de strabisme, de nystagmus ou d’amblyopie. La schisis fovéale bilatérale est la manifestation la plus fréquente. La moitié des patients présentent également une schisis périphérique, généralement située dans le quadrant inféro-temporal. De fines stries rayonnant à partir de la fovéa peuvent être observées à l’examen du fond d’œil. Des anomalies pigmentaires, des voiles vitréens et des lésions dendritiques périphériques peuvent également être présents. La tomographie par cohérence optique (OCT) peut révéler des espaces kystiques maculaires. Une hyperautofluorescence fovéale peut être observée en imagerie par autofluorescence. Certains patients peuvent développer des complications telles qu’une hémorragie vitréenne, une néovascularisation ou un décollement de rétine rhegmatogène ou tractionnel.