Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type CbLC
A et B. Rétinographies couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une atrophie maculaire bilatérale en œil de bœuf, ainsi que des pigments dans les spicules osseux de distribution maculaire symétrique et dans la rétine nasale.
A et B. Rétinographies couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une atrophie maculaire bilatérale en œil de bœuf, ainsi que des pigments dans les spicules osseux de distribution maculaire symétrique et dans la rétine nasale.
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant l'hypoautofluorescence maculaire et de la tache rétinienne nasale affectée.
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant l'hypoautofluorescence maculaire et de la tache rétinienne nasale affectée.
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une atrophie complète de la rétine externe et de l'épithélium pigmentaire sous-fovéal, avec préservation de ces couches dans la rétine péripapillaire.
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une atrophie complète de la rétine externe et de l'épithélium pigmentaire sous-fovéal, avec préservation de ces couches dans la rétine péripapillaire.
Description
L’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par l’incapacité à convertir la vitamine B12 (cobalamine) en ses formes actives, nécessaires à la conversion de l’homocystéine en méthionine et au bon fonctionnement des mitochondries. L’absence de ces processus entraîne une accumulation d’homocystéine et son excrétion urinaire (homocystinurie), ainsi qu’une acidémie due à l’inactivité mitochondriale (acidémie méthylmalonique). Le gène le plus fréquemment impliqué dans cette maladie est MMACHC, responsable de l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type CbLC.
L’examen du fond d’œil a révélé une maculopathie bilatérale en œil de bœuf, ainsi que l’apparition de spicules osseux périmaculaires et nasaux adjacents au nerf optique, caractérisés par une hypoautofluorescence. L’électrorétinogramme a montré une diminution de la réponse photopique et une absence de réponse scotopique.