dystrophie maculaire vitelliforme de Best
A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un dépôt de matériel vitelliforme sous-fovéal, plus évident dans l'œil droit.
A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant un dépôt de matériel vitelliforme sous-fovéal, plus évident dans l'œil droit.
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une hyperautofluorescence dans la région fovéale des deux yeux, correspondant à du matériel vitelliforme
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une hyperautofluorescence dans la région fovéale des deux yeux, correspondant à du matériel vitelliforme
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant la présence des deux dépôts de matériel hyperréfractif sous-rétinien.
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant la présence des deux dépôts de matériel hyperréfractif sous-rétinien.
Description
La dystrophie maculaire vitelliforme de Best est une dystrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien, transmise selon un mode autosomique dominant. L’atteinte est généralement exclusivement maculaire, bien que des lésions vitelliformes extrafovéales puissent être présentes dans les formes récessives. Les mutations responsables se situent dans le gène BEST1 (impliqué dans d’autres affections ophtalmologiques héréditaires appelées bestrophinopathies) et présentent une expressivité variable. Les lésions sont habituellement bilatérales et apparaissent durant l’enfance ou au début de l’âge adulte. La maladie évolue en cinq phases : subclinique, vitelliforme (aspect de jaune d’œuf), pseudohypopyon, vitelliruptive et atrophique. Une néovascularisation choroïdienne survient dans 20 % des cas et peut nécessiter un traitement par agents anti-angiogéniques.