dystrophie des cônes
Dystrophie des cônes. A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant des altérations pigmentaires en œil de bœuf, plus prononcées dans l'œil droit.
Dystrophie des cônes. A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant des altérations pigmentaires en œil de bœuf, plus prononcées dans l'œil droit.
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une hypoautofluorescence rétinienne dans la zone de l'œil-de-bœuf, entourée d'un halo hyperautofluorescent bilatéral et symétrique.
C et D. Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant une hypoautofluorescence rétinienne dans la zone de l'œil-de-bœuf, entourée d'un halo hyperautofluorescent bilatéral et symétrique.
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant la perte des couches ellipsoïdes sous-fovéales et limitantes externes, correspondant à la lésion observée sur les images d'autofluorescence.
E et F. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche, montrant la perte des couches ellipsoïdes sous-fovéales et limitantes externes, correspondant à la lésion observée sur les images d'autofluorescence.
Description
Les dystrophies des cônes constituent un groupe hétérogène comprenant plus de 25 gènes causatifs identifiés.
Les symptômes apparaissent généralement à l’adolescence et comprennent une baisse de l’acuité visuelle centrale, une dyschromatopsie, une cécité nocturne et une photophobie. La maladie tend à progresser avec le temps.
Le fond d’œil peut initialement être normal, mais évoluer vers un aspect en œil de bœuf ou des plaques atrophiques maculaires plus étendues. Une atrophie de la papille optique peut également être présente. La tomographie par cohérence optique peut révéler un amincissement des couches externes. Le diagnostic définitif repose sur l’électrorétinographie, qui met généralement en évidence un dysfonctionnement photopique marqué, pouvant s’accompagner d’un dysfonctionnement scotopique aux stades plus avancés de la maladie.
Il n’existe actuellement aucun traitement pour ce groupe d’affections. Une surveillance est nécessaire pour détecter d’éventuelles complications, ainsi que des conseils concernant les aides visuelles ou les adaptations possibles pour la vie quotidienne.